通过全基因组和外显子组测序进行的罕见病诊断是医疗保健行业的颠覆性技术发展，为开发旨在解决全球健康主要问题的多项突破性治疗和程序铺平了道路。
新一代测序技术的发展为基因组测序过程带来了根本性的变化，以降低成本和周转时间。凭借其巨大的潜力，下一代测序能够了解疾病可能对个人构成的威胁，并有助于开发精确的治疗性医疗程序。
基因测序技术和分子技术的进步有助于提高诊断过程的效率。开发了多种治疗策略和基于网络的工具，以帮助医疗保健专业人员进行鉴别诊断。根据欧洲罕见病组织的数据，25% 的诊断被推迟了五年。
全球罕见病诊断市场由巨头主导，例如美国实验室公司控股公司、Quest Diagnostics Incorporated、Illumina, Inc.、BGI 和 Genomic Health, Inc.。随着对更快、更准确的基因组分析措施的需求不断增加，公司已经通过不同的战略方法在市场上扩大产品组合的机会。
贡献者遵循的一些策略是协同活动，例如合作、伙伴关系和合资企业、并购、产品发布、产品批准以及融资和扩张活动。
全球罕见病诊断市场目前一直在快速增长，预计在 2020-2030 年的预测期内将以 8.57% 的复合年增长率继续增长。
报告中提到的公司：
• 23andMe, Inc.
• 3billion, Inc.
• 安捷伦科技有限公司
• 北京基因组研究所 (BGI) Genomics Co., Ltd
• CENTOGENE NV
• Eurofins Scientific SE
• GENEWIZ, Inc.
• Illumina, Inc. .
• In-Depth Genomics
• Invitae Corporation
• Laboratory Corporation of America Holdings
• Opko Health
• PerkinElmer, Inc.
• Quest Diagnostics Incorporated
• Travere Therapeutics, Inc.
本报告中回答的关键问题：
• 可能的长期和短期问题是什么-罕见病检测对人类健康连续性的长期影响？
• 罕见病检测的主要市场驱动因素、挑战和机遇是什么？
• 为了在竞争激烈的市场中保持活力，主要参与者正在实施哪些关键发展战略？
• 发达和发展中地区对全球罕见病诊断市场的主要监管影响是什么？
• 服务型公司如何影响全球罕见病检测行业的发展并进一步塑造未来趋势？
• 在 2020 年至 2030 年的预测期内，市场的每个部分预计将如何增长？
• 谁是向全球罕见疾病诊断市场提供重要产品的领先企业？这些领先企业的预期市场主导地位是什么？
• 哪些公司预计在未来具有高度颠覆性，为什么？
• 全球罕见病诊断市场在应用领域还有哪些尚未满足的需求？
• 影响全球罕见病诊断市场的各个应用领域和国家的动态如何？
• 影响全球罕见病诊断市场增长的各种技术的新市场机遇是什么？
• 在 2020 年至 2030 年的预测期内，市场的每个部分预计将如何增长？以下是细分类型：
o 产品
o 样品
o 技术
o 年龄组
o 特征
o 测试
o 最终用户
o 地区