基因承载了生命的所有奥秘，而分子诊断则是打开奥秘的那把金钥匙。
一、分子诊断
分子诊断主要是指是利用分子生物学方法检测患者体内遗传物质结构或表达水平变化而做出诊断的技术。作为体外诊断的重要领域之一，分子诊断可以实现对个人的基因组分析，并提供个性化的诊断，由于无论在精准度还是信息密度方面都远超其他诊断方式，因此而成为了目前体外诊断行业中技术要求最高且最具有成长性的细分行业。
1953年，沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，从此，“生命之谜”被打开，人们开始清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径，体外诊断迎来新的发展。在经过PCR技术、生物芯片技术、DNA测序技术后，分子诊断快速成为了人类疾病诊断的最有效方式之一。
目前，分子诊断涵盖了以下几种技术平台：聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片和基因测序（NGS）。其中PCR技术主要是将极低浓度的DNA扩增放大检测；FISH主要是基于探针和荧光素检测特异性基因片段；而基因芯片则可一次性检测多个基因靶点；基因测序则是在更长维度上检测基因序列。目前，PCR技术、FISH技术、基因芯片在临床应用上相对容易，因此检测成本较低，其中PCR技术是当前市场份额最多，应用最成熟的。NGS技术在临床应用上较为复杂，要求较高，因此检测成本较高。
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二、分子诊断产业链
分子诊断产业链上游是原料供应商，中游分子诊断行业，下游则为医院、第三方独立实验室（ICL）和消费者。
上游包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品以及提取介质材料。由于技术壁垒高，因此主要是由罗氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等几个跨国巨头垄断，目前国内分子诊断原材料研发基本空白，没有企业生产，主要以代理业务为主（如上海起发、上海拜力生物等）。
中游涉及分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售。分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒，目前基本已经国产化。其中HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常见病毒的核酸检测试剂盒国内生产厂家数均远大于国外厂家。此外，甲型、乙型、丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经比较成熟，竞争厂家较多且几乎全部为国产品牌。
分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，国产产品占据了主要市场。而基因测序仪则呈现垄断格局，基本由Illumina, Life Tech（Thermo Scientific以136亿美元收购）和Roche为主，2018年，Illumina的市场份额达83.92%，稳居第一；LifeTech和罗氏的市场份额分别为9.88%和 5.32%。目前我国企业通过并购国外的测序仪公司（华大基因）、利用内生科研能力自主研发（华因康基因、紫鑫药业）以及与国外知名测序仪生产企业合作等各种方式（贝瑞和康、达安基因和博奥生物）在加速基因测序仪的国产化。
分子诊断下游是采购使用、试剂的用户，包括疾病防控中心、医院、医疗卫生机构、第三方医学实验室（ICL）、消费者等。我国分子诊断采购方主要仍以医院病理科为主，其次是第三方独立医学实验室（ICL）。第三方独立医学实验室可集中标本检测，降低成本，其目前分子诊断项目以普检为主，高端检测比例低，由于发展时间较短，市场规模尚小，在体外诊断市场仅占3%，远落后于澳洲（80%）、日本（67%）、欧洲（50%）和北美（38%）的水平。
三、分子诊断市场
现阶段，分子诊断被广泛用于肝炎、性病、肺感染性疾病、优生优育、染色体疾病、遗传病基因以及肿瘤等领域。由于应用领域非常广泛，在精准医疗、个性化医疗的大背景下，分子诊断行业在全球得到飞速发展。根据相关资料统计，2011-2016年，全球分子诊断市场规模由48亿美元增长至101亿美元。
我国分子诊断起步较晚，市场规模较小，但持续在消费升级、PCR荧光技术、基因芯片技术、高通量测序的技术进步、政策扶持以及资本追捧等多重因素的共同推动下，增长极为迅速。据统计，2011-2018年，我国分子诊断市场规模由16亿元增加至约105亿元，年均增速达到27%，约为全球增速的两倍。
全球分子诊断市场集中度较高。从20世纪70年代开始，分子诊断随着技术发展而成长，由于国外分子诊断市场发展成熟，因此全球分子诊断厂商巨头主要集中在欧美地区，其中罗氏占据了32%的市场分别，诺华（10%）和Gen-probe（10%）紧随其后，三者基本垄断了全球市场的半壁江山。
我国分子诊断市场集中度较低。由于行业起步较晚，因此目前市场参与者众多。根据2018年数据，达安基因分子诊断在我国市场占有率已经超越之前的罗氏达到了15%，处于领先地位，但与紧随其后的竞争者如华大基因（13%、）科华生物（10%）、雅培（10%）、罗氏（8%）等一部分企业的差距并不显著，原因主要是分子诊断涉及的临床需求多而杂，每家市场参与者都有其技术特点和擅长的领域，很难做到全面覆盖，因此难以形成一家独大的竞争格局。
四、国内分子诊断企业
我国分子诊断行业于20世纪60-70年代萌芽。在80年代，出现了以核酸探针的放射性核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表的分子诊断技术。期间，北京、上海、广州的一些研究单位开始陆续建立了地中海贫血、苯丙酮酸尿症、血友病、杜兴肌营养不良、G-6-PD缺乏症等几个常见遗传病的分子诊断方法。然而，由于当时分子诊断概念尚未普遍接受，因此分子诊断技术尚未从研究所走向临床实验室。
直到90年代，PCR技术从国外引进并开始国内推广，分子诊断技术终于从研究所走向了临床试验，并成为时代的宠儿。目前，分子诊断行业的快速增长导致大批分子诊断相关企业涌现。据不完全统计，我国共有1000多家分子诊断相关企业，但多数规模较小，大部分集中在北京、上海、广东、江苏等经济相对发达地区。随着达安基因、华大基因、贝瑞和康、艾德生物、科华生物和凯普生物等众多企业纷纷抢占分子诊断市场，国内分子诊断产品供给能力和产品多样性使得行业高景气度有望持续。
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