市场报告覆盖范围 – 罕见病诊断
市场细分
• 疾病类型：胃肠病、内分泌和代谢疾病、心血管疾病、神经病、血液病和肿瘤病、皮肤病
• 产品类型：试剂盒和检测、面板
• 样品类型：DNA 样品、口腔拭子样本、血液、唾液
• 技术：下一代测序、全基因组测序、全外显子组测序、微阵列
• 性状类型：遗传性、获得性
• 测试类型：基因测试、一般实验室测试、成像测试
• 年龄组：儿童年龄、成人年龄
• 最终用户：医院实验室、诊断实验室、基因检测实验室、癌症研究实验室、癌症研究所、大学研究实验室
区域细分
• 北美 – 美国、加拿大
• 欧洲 – 德国、法国、意大利、英国、西班牙、俄罗斯、欧洲其他地区
• 亚太地区 – 日本、中国、印度、澳大利亚、新加坡、亚太地区其他地区
• 拉丁美洲 ica – 巴西、墨西哥、拉丁美洲其他地区
• 世界其他地区的
增长驱动因素
• 遗传疾病的患病率上升
• 增加罕见疾病诊断领域的研究和开发
• 罕见的基因组项目导致人们对相关疾病的认识提高疾病治疗
• 大型制药和生物技术公司对罕见病
市场挑战的承诺
• 昂贵的测序程序及其在医疗中的应用
• 高资本要求阻碍了全球影响力的扩展
• 严格的监管标准
市场机会
• 整体样品制备的技术进步罕见病测序中的基因组和外显子组测序
• 制药、医疗器械和生物技术公司的巨大机遇
重点公司简介
23andMe Inc.、3billion, Inc.、安捷伦科技有限公司、北京基因组研究所 (BGI)、CENTOGENE NV、Eurofins Scientific SE , GENEWIZ, Inc., Illumina, Inc., In-Depth Genomics, Invitae Corporation ，Laboratory Corporation of America Holdings、OPKO Health、PerkinElmer, Inc.、Quest Diagnostics Incorporated、Travere Therapeutics, Inc.
本报告中回答的关键问题：
• 罕见病检测可能对长期和短期的影响是什么？人类健康连续体？
• 罕见病检测的主要市场驱动因素、挑战和机遇是什么？
• 为了在竞争激烈的市场中保持活力，主要参与者正在实施哪些关键发展战略？
• 发达和发展中地区对全球罕见病诊断市场的主要监管影响是什么？
• 服务型公司如何影响全球罕见病检测行业的发展并进一步塑造未来趋势？
• 在 2020 年至 2030 年的预测期内，市场的每个部分预计将如何增长？
• 谁是向全球罕见疾病诊断市场提供重要产品的领先企业？这些领先企业的预期市场主导地位是什么？
• 哪些公司预计在未来具有高度颠覆性，为什么？
• 全球罕见病诊断市场在应用领域还有哪些尚未满足的需求？
• 影响全球罕见病诊断市场的各个应用领域和国家的动态如何？
• 影响全球罕见病诊断市场增长的各种技术的新市场机遇是什么？
• 在 2020 年至 2030 年的预测期内，市场的每个部分预计将如何增长？以下是细分类型：
o 产品
o 样本
o 技术
o 年龄组
o 特征
o 测试
o 最终用户
o 地区
市场概览
自该技术首次通过全基因组和外显子测序商业化以来，罕见病诊断已显着增长，但重要的是量化这种增长并描述未来的趋势。基因组测试行业正在蓬勃发展，预计其增长速度将继续加快。然而，如果不加以解决，可能会抑制未来增长的重大挑战。
我们的医疗保健专家发现罕见病诊断是发展最快的技术之一，预计全球市场在 2020-2030 年的预测期内将以 8.57% 的复合年增长率增长。对更好的工具来预测、诊断、治疗和监测疾病的未满足的临床需求正在成为推动测序行业发展的重要因素。推动增长的其他因素包括对疾病分子基础的更多了解、患者需求、行业投资以及允许在未经 FDA 批准的情况下营销测试的法规。
尽管先进的测序行业发展迅速，但仍有几个关键问题需要解决以促进未来的增长。与其他技术平台相比，交付测序测试结果的总成本相对较高，支付方的覆盖范围有限，是该行业增长的主要挑战。全基因组和外显子组测序的成本仍然相对较高，需要初始设备投资、专业劳动力需求和耗时的变异解释。
在研究报告中，市场已根据疾病类型、产品、样本、年龄组、测试类型、技术、最终用户和地区进行了细分。通过对获得的主要和次要数据进行分析，这些细分市场中的每一个都涵盖了预测年份的市场快照、市场收入的倾向、基本模式和趋势。
竞争格局
二代测序在全球范围内的应用呈指数级增长，这在公司之间掀起了一股热潮，纷纷投资用于罕见病诊断的二代测序产品和服务。由于产品组合多样化和市场渗透率高，全基因组和外显子组一直是该领域的先驱和该市场的重要竞争对手。
按地区划分，由于该地区医疗基础设施的改善、人均收入的增加以及即兴的报销政策，北美占据了最大的份额。除此之外，预计拉丁美洲和亚太地区在预测期内将以最快的复合年增长率增长。