基因测序技术和分子技术的进步有助于提高诊断过程的效率。开发了多种治疗策略和基于网络的工具，以帮助医疗保健专业人员进行鉴别诊断。根据欧洲罕见病组织的数据，25% 的诊断被推迟了五年。全球罕见病诊断市场由巨头主导，例如美国实验室公司控股公司、Quest Diagnostics Incorporated、Illumina, Inc.、BGI 和 Genomic Health, Inc.。随着对更快、更准确的基因组分析措施的需求不断增加，公司已经通过不同的战略方法在市场上扩大产品组合的机会。
全球罕见病诊断市场：关注疾病、性状类型、产品、年龄组、测试类型、技术、最终用户、国家数据（15 个国家）和竞争格局 – 分析和预测，2020-2030
在研究报告中，市场已根据疾病类型、产品、样本、年龄组、测试类型、技术、最终用户和地区进行了细分。通过对获得的主要和次要数据进行分析，这些细分市场中的每一个都涵盖了预测年份的市场快照、市场收入的倾向、基本模式和趋势。