基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。人类进行基因测序为的是锁定病变基因，提前预防和治疗。
基因测序是一种新型基因检测技术。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。
基因测序起初本是用于实验室研究，但在技术的推动下，至今已演变到临床使用。著名影星安吉丽娜·朱莉因通过基因检测进行手术切除乳腺的治疗曾一时广为人知。之后，在更多“名人效应”以及患者的推动下，基因测序开始出现进入人们的视野。
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基因测序产业链
基因测序产业链主要分为上游测序设备研发制造和耗材及试剂生产，中游面向终端用户的基因测序服务提供商，下游基因检测服务使用者三大领域。
上游设备、试剂是基因检测产业链基础。其中测序仪、数字PCR检测仪等设备是生产商收入平台，实际创造利润的是与设备相配套的试剂。这些生产商主要被Illumina、ThermoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，而国内基因检测行业头部公司如华大基因、贝瑞基因也有设备和试剂生产。目前，上游设备、试剂生产商中的初创公司也较少，其历史融资额超过6000万元的企业有且仅有14家。其中美国的illumina公司垄断了全球大部分市场份额，中国市场上约有1000多台的二代测序仪大多数来自Illumina这家跨国公司。
中游为面向终端用户的基因检测服务商，其购买上游公司生产的测序仪器、配套试剂等，主要为用户提供基因检测服务，从中收取服务费。基因测序行业公司主要集中在产业链中游。与跨国巨头垄断的产业链上游相比，基因检测产业链中游整体竞争更为激烈，在我国，除华大基因、贝瑞基因等头部公司因在检测样本量上居于领先地位，目前许多公司整体盈利水平低于上游设备、试剂生产商。然而从市场容量来看，基因检测服务因直接面向科研机构、医院、药企以及个人等用户，其整体市场规模非常巨大。
下游用户端决定了中游基因检测服务细分领域市场规模。按照基因检测技术的应用场景，其检测服务可划分为科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。
科研级基因检测是为了相关基础研究、药物研发、生物样本库而进行的检测；临床级基因检测多用于生育健康、临床辅助诊断、遗传病及癌症辅助筛查、罕见病筛查以及个别化用药的目的；消费级基因检测的目的五花八门，比如祖源分析、天赋基因、皮肤特性、酒量、美丽基因、营养代谢，甚至抗雾霾指数等。
在科研级基因检测领域，由于我国每年科研经费是固定的，并且国内药企新药研发起步不久，导致科研级基因检测的市场容量和发展空间受到限制。临床级基因检测市场空间广阔，占比达到70%左右的市场份额，且对疾病治疗的需求比较稳定，但随着医疗机构检测和患者需求的增加，未来表现最具发展潜力。
消费级基因检测产品是目前大多数消费者在市场上接触到的基因检测。如只要花上几百元，购买一个基因检测盒，无需复杂流程，只要把血液或唾液等收集好装入检测容器寄回基因测序公司，过一段时间后，消费者就能得到一份关于自己的基因分析报告。因此，在整个专业程度上，消费级基因检测的有效性都不如科研级基因检测和临床级基因检测。
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基因测序技术与成本
自1975年以来，Sanger发明的双脱氧链末端终止法和Gilbert发明的化学降解法相继出现，使得基因测序从一代测序的Sanger测序法到二代测序的边合成边测序再到三代测序的单分子测序共经历了三次技术变革。目前二代测序技术应用较广，而三代测序仍多在研究阶段，尚未广泛推广于临床应用，但其无需进行PCR，因此避免了基因扩增过程中产生的错误，并且三代测序成本低、通量高，是分子诊断未来的主要发展方向。
基因测序技术的快速更新推动测序成本迅速降低。数据显示，2001年第一代测序技术每百万碱基对（Mb）的平均测序成本为5292.4美元，单个人类基因组的平均测序成本为9526.3万美元。到2008年，高通量测序技术使每Mb平均测序成本降到了102.1美元，单个基因组的平均测序成本为306.4 万美元。2013年单个基因组测序成本降到了5000美元，2014年HiSeq X Ten的推出使单个基因组测序成本降至1000美元。
前期，高昂的测序成本使得基因测序主要应用于大型科研机构或企业研发部门，而技术升级带来测序成本的快速下降使面向临床应用甚至个人应用的基因测序成为了可能，从而推动行业规模的快速增长。
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基因测序市场
全球基因测序市场呈现快速发展趋势，从2007年的7.94亿美元增长至2015年的59亿美元，预计2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。
基因检测已经成为发达国家新兴的主导产业。各国来看，美国、英国等发达国家都是基因检测大国。其中，美国2014年就有超过500万人接受基因检测。在英国，基因检测则已在健康超市里出现。
目前，在基因测序仪领域，行业上游基本处于寡头垄断状态，80%的市场被巨头所垄断。在基因测序服务领域，全球范围内的测序服务企业主要有Illumina、Roche、Life Tech、华大基因以及贝瑞和康等公司，但前三个公司占据了超99%的基因测序服务市场。
我国基因测序产业处在市场兴起的初期，2014年之前，基因测序行业处于无监管状态，随后逐渐步入正轨。行业发展前期，严格监管保障了行业的规范运行，加上测序技术的发展，测序需求的增加，我国基因测序市场增长迅猛。2017年，我国基因检测行业规模已达到158亿元，同比增长23.4%。2018年市场规模在207亿元左右，延续快速增长态势。随着我国经济的快速发展，人们生活水平的不断提高，消费能力和健康保健意识愈加强烈，预估我国每年基因检测量至少在300万人次以上，且逐年递增。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前，全球基因检测应用领域主要集中在肿瘤学、生命科学、生育与基因健康三大领域，其中肿瘤学、生育与基因健康占据着80%以上的份额。
生育与基因健康是我国目前基因检测产业中最为活跃也是发展潜力最大的部分，涉及无创产前筛查（NIPT）、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断等诸多领域。其中，无创产前筛查（NIPT）市场总规模占比超过55%，是我国基因测序市场份额最大的细分领域。据卫计委数据统计，我国1995年不孕不育比例为4.8%，到2012年，不孕不育比例增长至12.5%，预计2018年将达到18%。
基因测序技术的发展推动测序成本的下降，导致肿瘤检测将成为基因检测市场与无创产前筛查（NIPT）竞争的主战场。
由于人口老龄化、不良生活习惯以及环境污染等因素影响，我国肿瘤病患数量逐年递增。据全国肿瘤登记中心统计显示，2015年我国癌症新增429.16万例，估计到2025年新增患病人数将达到530万，存量肿瘤患者超过2000万，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。未来，我国肿瘤筛查的市场总市场空间将达千亿级。
此外，政策的支撑也在促进着我国基因测序产业的发展。2016年、2017年国家分别出台《“十三五”国家科技创新规划》和《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，目的旨在有计划地加快相关产业的发展，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。在政策推动下，未来我国的医疗健康行业将会发生改变，但这一切也离不开基因组学的深入研究以及生命的需求。
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